Στυλιανός A Παρασκευαΐδης
Α’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική, Π.Γ.Ν.Θεσσαλονίκης ΑΧΕΠΑ, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης
Ματθαίος Β. Διδάγγελος
Α’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική, Π.Γ.Ν.Θεσσαλονίκης ΑΧΕΠΑ, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης
http://orcid.org/0000-0001-8046-0602
Ιωάννης Τζιάτζιος
Α’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική, Π.Γ.Ν.Θεσσαλονίκης ΑΧΕΠΑ, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης
Χαράλαμπος Καρβούνης
Α’ Πανεπιστημιακή Καρδιολογική Κλινική, Π.Γ.Ν.Θεσσαλονίκης ΑΧΕΠΑ, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης
Περίληψη
Η γονιδιακή έκφραση και οι ιδιότητες των διαύλων ιόντων παρουσιάζουν μοναδικά χαρακτηριστικά σε κάθε μυοκαρδιακή περιοχή οδηγώντας σε διάδοση της ηλεκτρικής δραστηριότητας προς μία κατεύθυνση. Οι αλλαγές στους διαύλους ιόντων και κατ’ επέκταση στο δυναμικό δράσης, στο συγχρονισμό και στη διάδοση του ηλεκτρικού ερεθίσματος προδιαθέτουν σε κακοήθεις αρρυθμίες. Υπεύθυνες για τέτοιου είδους αλλαγές είναι οι μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν τους ίδιους τους διαύλους ή πρωτεΐνες που σχετίζονται με τη λειτουργία τους και μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα τον αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, ταξινομούμενες ως παθήσεις υπό τον γενικό όρο διαυλοπάθειες. Οι διαυλοπάθειες χαρακτηρίζονται από την εμφάνιση κακοήθων αρρυθμιών σε μία δομικά φυσιολογική καρδιά λόγω γενετικών αλλαγών στους διαύλους ιόντων ή στις σχετιζόμενες με αυτούς πρωτεΐνες. Σ’ αυτές περιλαμβάνονται το σύνδρομο Brugada, το σύνδρομο μακρού QT διαστήματος (long QT syndrome-LQTS), το σύνδρομο βραχέος QT διαστήματος (short QT syndrome-SQTS), η κατεχολαμινεργική πολύμορφη κοιλιακή ταχυκαρδία (catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia -CPVT) και το σύνδρομο πρώιμης επαναπόλωσης (early repolarization syndrome-ERS).
PDF