Καρδιακή Αμυλοείδωση

Α. Κατινιώτη Α΄ Καρδιολογική Κλινική, Ερρίκος Ντυνάν HOSPITAL CENTER

Σ. Λοΐζος Στ’ Καρδιολογική Κλινική, Νοσοκομείο ΥΓΕΙΑ

Κ. Πολυτάρχου  Ι. Α. Παναγιωτόπουλος Καρδιοθωρακοχειρουργική Κλινική, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Πατρών

ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΗ ΠΕΡΙΣΤΑΤΙΚΟΥ

Άνδρας 85 ετών προσήλθε για διερεύνηση δύσπνοιας στην ήπια προσπάθεια, σταδιακά επιδεινούμενη από μηνών. Το ατομικό ιστορικό περιελάμβανε παροξυσμική κολπική μαρμαρυγή και χειρουργηθέν χόνδρωμα σπονδυλικής στήλης προ δύο ετών. Το οικογενειακό ιστορικό ήταν ελεύθερο για καρδιαγγειακά νοσήματα. Η τρέχουσα φαρμακευτική αγωγή περιελάμβανε lasix 40 mg ½ x 2, aldactone 25mg 1×1, xarelto 15mg 1×1, lipitor 10mg 1×1. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα ανέδειξε φλεβοκομβικό ρυθμό με εικόνα QS στις απαγωγές ΙΙ, ΙΙΙ, ꞋaVF.
Ο ασθενής υπεβλήθη σε διαθωρακικό υπερηχογράφημα καρδιάς.
Αυτό ανέδειξε μη διατεταμένη αριστερή κοιλία με συγκεντρική πάχυνση τοιχωμάτων αριστερής κοιλίας με μέγιστο πάχος τοιχώματος 19mm στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα και επηρεασμένη συνολική συσταλτικότητα (EF 45%), αμφικολπική διάταση, επηρεασμένη επιμήκης συσταλτικότητα δεξιάς κοιλίας και ελάχιστη περικαρδιακή συλλογή, Η μελέτη doppler ανέδειξε περιοριστικού τύπου πλήρωση αριστερής κοιλίας (E/A 2,4, E/E’ 14, E’s 0,03 m/s, E’l 0,07 m/s), μικρού βαθμού ανεπάρκεια μιτροειδούς και τριγλώχινας βαλβίδας. Η μελέτη speckle tracking έδειξε χαμηλές τιμές longitudinal strain στα βασικά και μέσα τμήματα της αριστερής κοιλίας με υψηλότερες-φυσιολογικές τιμές στα κορυφαία τμήματα, (εικόνα apical sparing) και μειωμένη συνολική επιμήκης ιστική παραμόρφωση (global longitudinal strain – gLS) – 11%.
Η παραπάνω εικόνα έθεσε την υποψία καρδιακής αμυλοείδωσης (ΚΑ) και ο ασθενής παραπέμφθηκε για διενέργεια μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς.
Η εξέταση επιβεβαίωσε την αυξημένη μυοκαρδιακή μάζα και την πάχυνση των τοιχωμάτων με μέγιστο πάχος 18,5 mm στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα, καθώς και τη μικρού προς μετρίου βαθμού έκπτωση συσταλτικότητας (EF 45%), με ιδιαίτερα επηρεασμένη επιμήκη συσταλτικότητα και μεγαλύτερη υποκινησία των βασικών και μέσων τμημάτων. Επιπλέον, διαπιστώθηκαν αυξημένες native T1 τιμές (1160 ms, φυσιολογικές τιμές 960-1080 ms) στο T1 mapping και αυξημένος (58%) εξωκυττάριος όγκος (ECV), ενώ στις καθυστερημένες λήψεις μετά από ενδοφλέβια χορήγηση γαδολινίου παρατηρήθηκε διάχυτη εκτεταμένη πρόσληψη στο μυοκάρδιο και αδυναμία καταστολή του σήματος (nulling).
Τα παραπάνω ευρήματα επιβεβαίωσαν τη διάγνωση καρδιακής αμυλοείδωσης. Ο ασθενής στη συνέχεια υπεβλήθει σε αιματολογικές εξετάσεις για κ-λ ελεύθερες αλύσους στο αίμα και στα ούρα. Ο λόγος των ελεύθερων αλύσων κ-λ ήταν φυσιολογικός.Στη συνέχεια ο ασθενής υποβλήθηκε σε σπινθηρογράφημα οστών Tc 99-DPD/HMDP/PYP το οποίο έδειξε έντονη μυοκαρδιακή πρόσληψη του ραδιοφαρμάκου από το αμυλοειδές, θέτοντας την διάγνωση της ATTR Αμυλοείδωσης και έγινε έναρξη αγωγής με Tafamidis.

 

ΣΥΖΗΤΗΣΗ

Η αμυλοείδωση είναι μία κατάσταση κατά την οποία πρωτεΐνες με ασταθή τριτογενή δομή, συσσωρεύονται και σχηματίζουν ινίδια αμυλοειδούς, το οποίο μαζί με διάφορες συνοδές πρωτεΐνες εναποτίθεται σε διάφορους ιστούς και όργανα (στην καρδιά, στους νεφρούς, στο ήπαρ, στο γαστρεντερικό σωλήνα, στους πνεύμονες και τα μαλακά μόρια), με αποτέλεσμα τη διαταραχή της λειτουργικής τους ακεραιότητας. Η νόσος μπορεί να είναι εντοπισμένη ή συστηματική. Τα είδη της αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν:

  • Πρωτοπαθή αμυλοείδωση από ελαφρές αλύσους των ανασοσφαιρινών (AL),
  • Δευτεροπαθής αμυλοείδωση (ΑΑ) : εναπόθεση αμυλοειδούς σε έδαφος Χρόνιας φλεγμονώδους Νόσου ή Ρευματοειδούς Αρθρίτιδας ή νεοπλασματικής νόσου.
  • Αμυλοείδωση από τρασθυρετίνη (ΑΤΤR) η οποία έχει δύο τύπους: την ATTRwt (wild type ή γεροντική αμυλοείδωση ) και την κληρονομική ATTR αμυλοείδωση,
  • Αμυλοείδωση από β-2 μικροσφαιρίνη (Αbeta2m),
  • Αμυλοείδωση σε έδαφος αιμοκάθαρσης και άλλες μορφές περισσότερο σπάνιες.

Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι μία ταχέως εξελισσόμενη καρδιακή νόσος που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση στο μυοκάρδιο παθολογικών πρωτεϊνών οι οποίες σχηματίζουν τα ινίδια αμυλοειδούς στο μυοκάρδιο.
Οι κλασικές απεικονιστικές μέθοδοι (ηχωκαρδιογραφία, μαγνητική τομογραφία καρδιάς) προσφέρουν χαρακτηριστικές και τυπικές για τη νόσο εικόνες.
Συγκεκριμένα η ηχωκαρδιογραφία θέτει πρώτη την υποψία της νόσου με εξαιρετική ευαισθησία σε κάθε κλινικά σημαντική καρδιακή αμυλοείδωση. Τυπικά ευρήματα της νόσου είναι:

Αναφορά της αξίας της Ηχωκαρδιογραφίας ως βασική κλινική εξέταση.

2D υπερηχογραφία:

  • Η συγκεντρική υπερτροφία των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας με τη χαρακτηριστική κοκκιώδη στίλβουσα εμφάνισης, λόγω της άμορφης εναπόθεσης αμυλοειδούς, που αντικαθιστά τις μυοκαρδιακές ίνες κολλαγόνου (“granular sparkling”„) παρατηρείται στο 30% των περιπτώσεων.
  • Υπερτροφία του ελεύθερου τοιχώματος της δεξιάς κοιλίας (διαφορική διάγνωση από άλλες υπερτροφικές νόσους).
  • Πάχυνση των θηλοειδών μυών καθώς και της μιτροειδούς βαλβίδας (πάχυνση της μιτροειδούς βαλβίδας > 3mm συνδέεται με μειωμένη πενταετή επιβίωση).
  • Αμφικολπική διάταση.
  • Ο συνδυασμός του αυξημένου πάχους της αριστερής κοιλίας και των χαμηλών δυναμικών του ηλεκτροκαρδιογραφήματος έχει υψηλή ειδικότητα για ΚΑ (Συναντάται στο 10% των περιπτώσεων της δευτεροπαθούς ΚΑ και στο 54% στην AL αμυλοείδωση). Πάχος μεσοκοιλιακού διαφράγματος μεγαλύτερο του > 1,98cm έχει ευαισθησία 72% και ειδικότητα 91% για τη διάγνωση της ΚΑ.
  • Στο 1/3 των περιπτώσεων AL αμυλοείδωσης ανευρίσκονται θρόμβοι εντός του αριστερού κόλπου, οπότε η χρήση του διοισοφαγείου θεωρείται αναγκαία όταν υπάρχει αυτόματη ηχοαντίθεση (βραδεία ροή) εντός των κόλπων κατά την διαθωρακική μελέτη.
  • Ανεύρεση μικρής ποσότητας περικαρδιακού υγρού.

Doppler υπερηχοκαρδιογραφία:

Κατά την Doppler μελέτη ανευρίσκεται διαστολική δυσλειτουργία και χαρακτηριστικό περιοριστικού τύπου pattern

Strain Doppler imaging:

Μειωμένη επιμήκης ιστική παραμόρφωση του μυοκαρδίου.Η έκπτωση της συνολικής επιμήκους ιστικής παραμόρφωσης του μυοκαρδίου(GLS) μπορεί να δείξει έκπτωση της συστολικής λειτουργίας της αριστερής και δεξιάς κοιλίας σε πρώιμο στάδιο προτού φανεί στη 2-D υπερηχοκαρδιογραφική μελέτη.
.

Speckle tracking imaging:

Στη Speckle tracking υπερηχοκαρδιογραφία στην ΚΑ oι τιμές ιστικής επιμήκους παραμόρφωσης των βασικών και μέσων τμημάτων είναι χαρακτηριστικά πολύ μειωμένες σε σχέση αυτές των κορυφαίων τμημάτων. Το bull’s eye έχει χαρακτηριστική εμφάνιση, η οποία αναφέρεται ως “cherry on the top„ ή “cup cake„appearance.Το τελευταίο είναι πολύ σημαντικό υπερηχογραφικό εύρημα για τη διαφορική διάγνωση από άλλες υπερτροφικές καρδιακές νόσους( υψηλή ευαισθησία 93% και ειδικότητα 82% Δ.Δ από άλλες φαινοτυπικά υπερτροφίες της αριστερής κοιλίας )
.Η διαστολική δυσλειτουργία και το GLS είναι ανεξάρτητοι προγνωστικοί παράγοντες επιβίωσης.

Συγκρίνοντας τους διαφορετικούς τύπους καρδιακής αμυλοείδωσης,η ATTRwt χαρακτηρίζεται από μεγαλύτερη υπερτροφία των τοιχωμάτων της αριστερής κοιλίας και χαμηλότερο κλάσμα εξωθήσεως. Οι τιμές ιστικής επιμήκους παραμόρφωσης (LS) των βασικών τμημάτων είναι χαμηλότερες στην ATTRwt και AL αμυλοείδωση σε σχέση με την ATTRv.
Από όλα τα παραπάνω αποδεικνύεται ότι η υπερηχοκαρδιογραφία είναι ένα σημαντικό εργαλείο για την ταυτοποίηση της καρδιακής αμυλοείδωσης και χρήσιμη για την εκτίμηση της πρόγνωσης.

Αναφορά της επιπρόσθετης αξίας της μαγνητικής τομογραφίας καρδιάς

  • Αποτελεί εξέταση χωρίς τεχνικούς περιορισμούς από ακουστικά παράθυρα, επιτρέποντας την ακριβή εκτίμηση του πάχους των τοιχωμάτων της αριστερής και της δεξιάς κοιλίας και τη μέτρηση ενδοκοιλοτικών όγκων και συσταλτικότητας.
  • Επιτρέπει την εκτίμηση της υπερτροφίας σε περιοχές που η απεικόνιση με το υπερηχογράφημα είναι δύσκολη (πχ τοίχωμα δεξιάς κοιλίας, κορυφή αριστερής κοιλίας
  • Επιτρέπει την ακριβή απεικόνιση και ποσοτικοποίηση της περικαρδιακής και πλευριτικής συλλογής
  • Ανιχνεύει την ίνωση στο μυοκάρδιο μέσω της ενίσχυσης σήματος στις καθυστερημένες λήψεις μετά από ενδοφλέβια χορήγηση (late gadolinium enhancement). Η ενίσχυση μπορεί να έχει υπενδοκάρδια κατανομή, διατοιχωματική κατανομή ή και κατανομή με τη μορφή εντοπισμένων patches (ευαισθησία 86%, ειδικότητα 92%) (Zhao L et al, 2016). Η ενίσχυση σήματος μετά από χορήγηση γαδολινίου συναντάται πιο συχνά στις περιπτώσεις ATTR αμυλοείδωσης σε σχέση με τις περιπτώσεις AL αμυλοείδωσης, χωρίς όμως το εύρημα αυτό να μπορεί να ξεχωρίσει τους δύο υποτύπους καρδιακής αμυλοείδωσης. Η παρουσία της έχει προγνωστική αξία αφού σχετίζεται με αυξημένη θνητότητα.
  • Η αδυναμία καταστολής σήματος στο μυοκάρδιο (myocardial nulling) με χρήση διαφορετικών τιμών TI στο inversion time scout έχει υψηλή ευαισθησία (έως και 100%) στη διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης
  • Υψηλές τιμές στο Τ1 mapping πριν και μετά τη χορήγηση γαδολινίου και αυξημένος εξωκυττάριος όγκος (ECV – extracellular volume). Τα ευρήματα αυτά είναι παθογνωμονικά σε ασθενείς με αποδεδειγμένη με βιοψία αμυλοείδωση και έχουν ευαισθησία 92% και ειδικότητα 91% στη διάγνωση καρδιακής αμυλοείδωσης. Μπορεί ηνωστόσο να υπάρχουν και σε άλλες καταστάσεις φλεγμονής ή ίνωσης.
  • (Dorbala S et al, 2021).
  • Η προγνωστική αξία του εξωκυττάριου όγκου φαίνεται να είναι ισχυρότερη συγκριτικά με το T1 mapping και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εκτίμηση της εναπόθεσης αμυλοειδούς αλλά και της αποτελεσματικότητας της θεραπείας.
  • Απεικόνιση ενδοκοιλοτικών θρόμβων που μπορεί να συνυπάρχουν.

Επίσης το σπινθηρογράφημα οστών με Tc 99-DPD/HMDP/PYP είναι απαραίτητο επί υποψίας ΚΑ μετά την υπερηχοκαρδιογραφία και την μαγνητική καρδιάς.Στην ATTR καρδιακή αμυλοείδωση,το αμυλοειδές συνδέεται με μεγάλη ευκολία με το ραδιοφάρμακο.Όταν το σπινθηρογράφημα είναι θετικό για καρδιακή αμυλοείδωση και η ανοσοκαθήλωση σε αίμα και σε ούρα αρνητική για παρουσία μονοκλωνικής πρωτείνης,η διαγνωστική ευαισθησία για τη διάγνωση της ATTR αμυλοείδωσης προσεγγίζει το 100%, χωρίς να χρειάζεται βιοψία.

 

Πλεονεκτήματα, μειονεκτήματα, διαγνωστική ακρίβεια κάθε τεχνικής – Pitfalls & Artιfacts , περιγραφή και αναγνώριση.
Υπερηχογραφία καρδιάς

Πλεονεκτήματα

  • Εύκολη μη επεμβατική εξέταση
  • Πρώιμη διάγνωση μέσω των τεχνικών του strain και speckle tracking .
  • Διαφορική διάγνωση από άλλες υπερτροφικές μυοκαρδιοπάθειες
  • Προγνωστικοί δείκτες για την επιβίωση του ασθενούς όπως το Κ.Ε., διαστολική δυσλειτουργία ,TAPSE,δυσλειτουργία δεξιάς κοιλίας(Δ.Δ από άλλες υπερτροφικές μυοκαρδιοπάθειες

Μειονεκτήματα

  • δεν παρέχει με ασφάλεια διαφορική διάγνωση για τις διαφορετικές μορφές αμυλοείδωσης (AL και ATTR).

 

Μαγνητική τομογραφία καρδιάς
Πλεονεκτήματα

  • Ακριβής μέτρηση πάχους τοιχώματος, ενδοκοιλοτικών όγκων και συσταλτικότητας χωρίς περιορισμούς από ακουστικά παράθυρα
  • Διάγνωση διάχυτης μυοκαρδιακής ίνωσης με την τεχνική του T1 mapping, του εξωκυττάριου όγκου και την καθυστερημένη ενίσχυση γαδολινίου
  • Προγνωστική αξία

Μεινοεκτήματα

  • Σχετικά περιορισμένης διαθεσιμότητας εξέταση
  • Σε ασθενείς με κολπική μαρμαρυγή η απεικόνιση μπορεί να είναι υποβέλτιστη.
  • Απαιτείται συνεργασία του ασθενούς στο κράτημα της αναπνοής.
  • Εμφυτευμένες συσκευές όπως βηματοδότες και απινιδωτές που ενδεχομένως να συνυπάρχουν έχουν ως αποτέλεσμα artefacts σε κάποιες ακολουθίες.

Κατευθυντήριες οδηγίες της χρήσης όλων των ανωτέρω απεικονιστικών τεχνικών

Σύμφωνα με τις ισχύουσες κατευθυντήριες οδηγίες για το υπερηχογράφημα ασθενών με καρδιακή αμυλοείδωση συνιστάται:

  • Tissue Doppler υπερηχογράφημα για την εκτίμηση της συστολικής και διαστολικής λειτουργίας της αριστερής κοιλίας(IB)
  • Strain Doppler μελέτη για την πρώιμη διάγνωση της συστολικής δυσλειτουργίας της αριστερής κοιλίας (IB)
  • Speckle tracking μελέτη για την διαφορική διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης από άλλες αιτίες υπερτροφικού τύπου μυοκαρδιοπάθειες(IB)

Σε πρόσφατο position paper από την Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία αναφέρονται ως απεικονιστικά κριτήρια για τη διάγνωση της καρδιακής αλυμοείδωσης τα εξής:

Ηχωκαρδιογραφία
Αυξημένο πάχος τοιχωμάτων αριστερής κοιλίας (≥ 12 mm) που δε μπορεί να αποδοθεί σε άλλη αιτία μαζί με 1 ή 2:

  • Χαρακτηριστικά ευρήματα (≥ 2 από τα παρακάτω):
  • Διαστολική δυσλειτουργία grade 2 ή μεγαλύτερη
  • Μειωμένη δείκτες ιστικού Doppler (s’, e’ και a’ < 5 cm/s)
  • Μειωμένη συνολική επιμήκης παραμόρφωση (GLS < -15%)
  • Score ≥ 8:
  • Σχετικό πάχος τοιχώματος αριστερής κοιλίας > 0,6 (3 πόντοι)
  • E/E’ > 11 (1 πόντος)
  • TAPSE 19 mm (2 πόντοι)
  • GLS ≤ -13% (1 πόντος)
  • Λόγος συστολικού επιμήκους strain κορυφής και βάσης > 2,9 (3 πόντοι)

Μαγνητική τομογραφία καρδιάς

  • Χαρακτηριστικά ευρήματα (παρουσία απαραίτητα του 1 και 2)
  • Διάχυτη υπενδοκαρδιακή ή διατοιχωματική ενίσχυση στις LGE ακολουθίες
  • Διαταραχές στην καταστολή του σήματος στο μυοκάρδιο (προηγείται ή συμπίπτει με την καταστολή σήματος στο αίμα)
  • Εξωκυττάριος όγκος (ECV) ≥ 40% (ισχυρό διαγνωστικό εύρημα αλλά όχι παθογνωμονικό ή απαραίτητο)

Μελλοντικές κατευθύνσεις – προοπτικές

Το 3-D Speckle tracking υπερηχογράφημα ανοίγει καινούργιες προοπτικές διότι αναδεικνύει περιοχικές και συνολικές αμφικοιλιακές δυσλειτουργίες (LV basal LS, LV peak basal rotation, RV basal free-wall LS)
Επίσης η εκτίμηση του μυοκαρδιακού έργου (MW) ενδέχεται να καταστεί εξέταση ρουτίνας για την αξιολόγηση της ολικής και τμηματικής δυσλειτουργίας της αριστερής κοιλίας διότι είναι πιο ευαίσθητος δείκτης από το EF και το GLS, για την αναγνώριση της πρώιμης δυσλειτουργίας της LV και την παρακολούθηση των ασθενών.
Σε ότι αφορά στη μαγνητική τομογραφία καρδιάς, η έρευνα στρέφεται στη χρήση της τεχνικής του native T1 mapping και της μέτρησης εξωκυττάριου όγκου για τη διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης και των υπότυπων της όσο και για την εκτίμηση της ανταπόκρισης της θεραπείας

Key Learning Points

1. Η Καρδιακή Αμυλοείδωση (ΚΑ) είναι μία ταχέως εξελισσόμενη Καρδιακή νόσος. Αν δεν αντιμετωπιστεί, η μέση επιβίωση από την ώρα της διάγνωσης είναι:
· < 6 μήνες για τη νόσο των ελαφρών αλύσεων (AL amyloidosis) και
· 3 – 5 έτη για την ATTR μορφή (Transhyterin amyloidosis)
2. Η AL αμυλοείδωση, αν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα, είναι θανατηφόρα
3. Μέχρι πρόσφατα, η ΚΑ διαγιγνώσκονταν είτε με βιοψία μυοκαρδίου είτε με θετική εξωκαρδιακή βιοψία σε συνδυασμό με (Υπερηχογραφική) πάχυνση του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας >12 mm, που δε μπορούσε να αποδοθεί αλλού
4. Οι κλασικές απεικονιστικές μέθοδοι (ECHO, MRI), παρ’ ότι προσφέρουν χαρακτηριστικές και τυπικές για τη νόσο εικόνες, δεν μπορούν να διαφοροδιαγνώσουν τις διαφορετικές μορφές της (AL vs ATTR). Έτσι, το συνολικό φορτίο του αμυλοειδούς αποτιμάται εμμέσως (Μάζα Αριστερής Κοιλίας, πάχος τοιχωμάτων, PET scan)
5. Στη μαγνητική τομογραφία καρδιάς, η ενίσχυση σήματος μετά από χορήγηση γαδολινίου έχει ευαισθησία 86% και ειδικότητα 92% στη διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης. Η ενίσχυση αυτή μπορεί να έχει υπενδοκάρδια, διατοιχωματική ή εστιακή κατανομή. Η ενίσχυση είναι πιο συχνή στην ATTR μορφή, ωστόσο, δεν μπορεί με ασφάλεια να διαφοροδιαγνώσει τις υποομάδες της νόσου
6. SPECT: Myocardial bone-avid radiotracer uptake, είναι εξέταση με υψηλή ειδικότητα για την ταυτοποίηση της ATTR μορφής, όταν έχουν αποκλειστεί αιματολογικές νόσοι και, σήμερα, έχει αντικαταστήσει την ανάγκη βιοψίας
7. SPECT: Η Σπινθηρογραφική μελέτη με technetium – 99m (Tc -99m) − pyrophosphate (PYP)/3,3-diphosphono – 1,2 – propanodicarboxylicacid (DPD)/hydroxymethylene diphosphonate (HMDP), μπορεί να διαφοροδιαγνώσει την ATTR από την AL μορφή με σχετικά μεγάλη ασφάλεια, που αγγίζει το 100% σε θετική προγνωστική αξία, αν η μελέτη συμπληρωθεί με εξετάσεις ανοσοκαθήλωσης ελαφρών αλύσεων προς αποκλεισμό της AL μορφής
8. Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από την έγκαιρη διάγνωση, την ποσοτικοποίηση του φορτίου αμυλοειδούς και την αξιολόγηση της «ECHO: Η απουσία του κλασικού apical sparing GLS pattern δεν αποκλείει την ύπαρξη ΚΑ
Παθολογικό GLS στα μέσα και βασικά τοιχώματα της Αριστερής κοιλίας με φυσιολογικές τιμές στην κορυφή, συνδυάζονται με ευαισθησία 93% και ειδικότητα 82% στην αναγνώριση της ΚΑ
9. Θεραπευτικό monitoring:
TTE + GLS απεικόνιση: παρακολούθηση εξέλιξης της νόσου και ανταπόκρισης στη θεραπεία
MRI + ECV: ακριβής εκτίμηση του πάχους των τοιχωμάτων και της μάζας της Αριστερής Κοιλίας και, έτσι, παρακολούθηση εξέλιξης της νόσου και ανταπόκρισης στη θεραπεία
10. Η δυσλειτουργία της Στεφανιαίας Μικροκυκλοφορίας σε ΚΑ είναι συχνά σοβαρή ακόμη και σε απουσία επικαρδιακής Στεφανιαίας Νόσου, μπορεί να ερμηνεύσει ως ένα βαθμό τα στηθαγχικά ενοχλήματα, ωστόσο, μπορεί να είναι αναστρέψιμη

Αναφορές

Dorbala S, Cuddy S, Falk RH. How to Image Cardiac Amyloidosis: A Practical Approach. JACC Cardiovasc Imaging. 2020 Jun;13(6):1368-1383. doi: 10.1016/j.jcmg.2019.07.015. Epub 2019 Oct 11

Zhao L, Tian Z, Fang Q. Diagnostic accuracy of cardiovascular magnetic resonance for patients with suspected cardiac amyloidosis: a systematic review and meta-analysis. BMC Cardiovasc Disord. 2016 Jun 7;16:129

JCS 2020 Guideline on Diagnosis and Treatment of Cardiac Amyloidosis.Circ J 2020 84:1610-1671

Cardiac Amyloidosis:Evolving Diagnosis and Management ACC Jun 2020
Dorbala S, Ando Y, Bokhari S, et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI expert consensus recommendations for multimodality imaging in cardiac amyloidosis: Part 1 of 2-evidence base and standardized methods of imaging. J Nucl Cardiol 2019;26:2065-123.
Phelan D, Collier P, Thavendiranathan P, et al. Relative apical sparing of longitudinal strain using two-dimensional speckle-tracking echocardiography is both sensitive and specific for the diagnosis of cardiac amyloidosis. Heart 2012;98:1442-8.
Pablo Garcia-Pavia et al, Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases, Eur Heart J. 2021 Apr 7;ehab072.

Σειρά ερωτήσεων Multiple Choice με τις απαντήσεις στο τέλος του κειμένου.

1. Τι από τα παρακάτω ισχύει:
α. Η αμυλοείδωση είναι Επίκτητη Νόσος (ΟΧΙ)
β. Η αμυλοείδωση μπορεί να είναι νόσος Συστηματική ή εντοπισμένη (ΝΑΙ)
γ. Αμυλοειδές μπορεί να συσσωρευτεί στο ήπαρ, στην καρδιά, στο σπλήνα, στους νεφρούς, στα νεύρα, στα αγγεία και στους οφθαλμούς (ΝΑΙ)
δ. Οι ακόλουθοι τέσσερις, είναι οι πλέον συχνοί τύποι αμυλοείδωσης:
· AL: immunoglobulin-light-chain relate amyloidosis
· ATTR: amyloid transport protein transthyretin
· AA: εναπόθεση αμυλοειδούς σε έδαφος Χρόνιας φλεγμονώδους Νόσου ή Ρευματοειδούς Αρθρίτιδας ή νεοπλασματικής νόσου
· beta2M type: σε έδαφος χρόνιας αιμοδιάλυσης
ε. Ο τύπος AA είναι σπανιότατος σε συστηματική προσβολή (ΟΧΙ)
στ. Όλα τα παραπάνω
ζ. Τα β, γ, και δ

2. Η ATTR αμυλοείδωση:
α. Συνήθως εμφανίζεται κατά τη μέση ηλικία
β. Μπορεί να εκδηλωθεί με περιφερική ή αυτόνομη νευροπάθεια, καρδιομυοπάθεια, και οφθαλμικά προβλήματα, κυρίως από το υαλώδες σώμα
γ. Είναι ο συχνότερος τύπος συστηματικής προσβολής (ΟΧΙ)
δ. Η μορφή ATTR wild – type συναντάται πιο συχνά στους άνδρες και παλαιότερα αναφερόταν ως «γεροντική συστηματική αμυλοείδωση»
ε. Τα συμπτώματα, εκτός των άλλων, μπορεί να περιλαμβάνουν: εγκεφαλική αιμορραγία, υπογλυκαιμικά επεισόδια, υποθυρεοειδισμό, σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, ξηροφθαλμία, εστιακά νευρολογικά σημεία και μυϊκή αδυναμία (ΝΑΙ) – ΑΠΌ GUIDELINES
στ. Όλα τα παραπάνω
ζ. Τα α,β,δ,

3. Τι από τα παρακάτω ισχύει:
α. Μεμονωμένα τα υπερηχογραφικά ευρήματα, σε γενικές γραμμές, δεν είναι ειδικά της καρδιακής αμυλοείδωσης
β. Τα πλέον χαρακτηριστικά υπερηχογραφικά ευρήματα σε προχωρημένη καρδιακή αμυλοείδωση είναι: συμμετρική πάχυνση των τοιχωμάτων της Αριστερής Κοιλίας, πάχυνση του ελεύθερου τοιχώματος της Δεξιάς Κοιλίας και μικρή περικαρδιακή συλλογή
γ. Το κλάσμα εξώθησης της Αριστερής Κοιλίας μπορεί να είναι φυσιολογικό ακόμη και στα προχωρημένα στάδια της νόσου
δ. Στην αμυλοείδωση, περισσότερο από όλες τις άλλες υπερτροφικές καρδιοπάθειες, το strain gradient μεταξύ κορυφής και βάσης της Αριστερής Κοιλίας είναι μεγαλύτερο
ε. Η καρδιακή αμυλοείδωση προκαλεί διαστολική δυσλειτουργία, με βαρύτητα ανάλογη προς το στάδιο της νόσου
στ. Όλα τα παραπάνω (ΣΩΣΤΗ)