Σύγχρονη θεώρηση των γονιδιακών και μοριακών παθογενετικών μηχανισμών του θωρακικού αορτικού ανευρύσματος.

Περίληψη

Ο γονιδιακός καθορισμός των θωρακικών αορτικών ανευρυσμάτων και διαχωρισμών θέτει νέες προοπτικές στην διαχείριση και παρακολούθηση των αορτικών νοσημάτων. Τα θωρακικά αορτικά ανευρύσματα είναι συνήθως ασυμπτωματικά, μη διαγνωσμένα και η πρώτη εκδήλωση μπορεί να είναι ο οξύς διαχωρισμός και ρήξη.  Η κατανόηση των γενετικών μηχανισμών που εμπλέκονται στη παθογένεια των αορτικών ανευρυσμάτων οδήγησε τις διεθνείς οδηγίες σε συστάσεις για ελέγχους τύπου screening σε μέλη οικογενειών με παρουσία αορτικών νοσημάτων. Η γονιδιακή ταυτοποίηση και ο επακόλουθος απεικονιστικός έλεγχος των οικογενειών    έχει βελτιώσει την αποτελεσματικότητα της διαχείρισης των ασθενών και έχει επιφέρει την εξατομικευμένη αντιμετώπιση σύμφωνα με το γενετικό προφίλ της νόσου. Η παρούσα ανασκόπηση διερευνά τα σύγχρονα βιβλιογραφικά δεδομένα σχετικά με τα γονιδιακά παθογενετικά μονοπάτια  των θωρακικών αορτικών ανευρυσμάτων.