Τετραλογία Fallot με δεξιό αορτικό τόξο και στένωση ισθμού της αορτής

ΣΥΖΗΤΗΣΗ

Η στένωση του ισθμού της αορτής είναι μια συγγενής πάθηση που υπολογίζεται ότι αποτελεί το 5-8% των συγγενών καρδιοπαθειών, με ποσοστά που ανέρχονται σε 4 περιστατικά ανά 1000 ζώσες γεννήσεις και υπεροχή των άρρενων νεογνών, έναντι των θήλεων. Μπορεί να εμφανιστεί ως μεμονωμένη βλάβη ή να συνυπάρχει με άλλες συγγενείς διαμαρτίες του καρδιαγγειακού, όπως δίπτυχη αορτική βαλβίδας (σε ποσοστό έως και 85%)1,2, υποπλασία του αορτικού τόξου, ανεύρυσμα ανιούσης αορτής, υπερβαλβιδική ή υποβαλβιδική στένωση της αορτής, στένωση της μιτροειδούς βαλβίδας (συμπεριλαμβανομένης και της “δίκην αλεξιπτώτου” μιτροειδούς βαλβίδας), σύνδρομο Shone, μεσοκολπική ή μεσοκοιλιακή επικοινωνία και ανοικτό αρτηριακό πόρο. Έπιπρόσθετα, η στένωση του ισθμού της αορτής συσχετίζεται με τα σύνδρομα Turner και Williams-Beuren. Εξωκαρδιακές αγγειακές ανωμαλίες έχουν, επίσης, αναφερθεί με κυριότερες την ανώμαλη έκφυση της δεξιάς υποκλειδίου αρτηρίας (4-5%), παράπλευρη αρτηριακή κυκλοφορία και εγκεφαλικά ανευρύσματα (10%). Είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι, αν και η παρουσία δεξιού αορτικού τόξου σε ασθενείς με τετραλογία Fallot δεν είναι ασύνηθες φαινόμενο (25-30%), η συνύπαρξη τετραλογίας Fallot με στένωση του ισθμού της αορτής αποτελεί σπάνια περίπτωση απόφραξης του χώρου εξόδου αμφοτέρων των κυκλοφοριών, συστηματικής και πνευμονικής.
Το αορτικό τόξο διαιρείται σε 3 τμήματα:
1. Εγγύς τόξο – ανάμεσα στην ανώνυμη και την αριστερή καρωτίδα
2. Άπω τόξο – ανάμεσα στην αριστερή καρωτίδα και αριστερή υποκλείδια
3. Ισθμός – ανάμεσα στην αριστερή υποκλείδια και το βοτάλειο πόρο.
Η στένωση μπορεί να είναι διακριτή, εντοπισμένη ή επιμήκης, με το μήκος της να ποικίλλει από 2–3 mm μέχρι 7–20 mm1,3. Η εν λόγω πάθηση φαίνεται ωστόσο να συνοδεύεται από γενικευμένη αρτηριοπάθεια, δεδομένων των ιστολογικών διαταραχών που παρουσιάζει το αορτικό τοίχωμα στο σημείο της στένωσης, αλλά και της συσχέτισης αυτής με μακροχρόνιες επιπλοκές εκ του καρδιαγγειακού, ακόμη και σε ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε παρέμβαση4,5,6. Η στένωση συνήθως εντοπίζεται πλησίον του σημείου ένωσης του αρτηριακού πόρου με την αορτή (juxtaductal), αλλά μπορεί να βρίσκεται και εγγύτερα ή περιφερικότερα του σημείου αυτού, ενώ σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να εμφανίζεται έκτοπα (ανιούσα, κατιούσα ή κοιλιακή αορτή). Μεταστενωτικά παρατηρείται συχνά διάταση της κατιούσης αορτής.
Η στένωση του ισθμού της αορτής μπορεί να ανευρίσκεται σε έδαφος υποπλαστικού αορτικού τόξου. Υποπλαστικό θεωρείται ένα τόξο όταν:
1. Διάμετρος εγγύς τόξου <60% της ανιούσας αορτής
2. Διάμετρος άπω τόξου <50% της ανιούσας αορτής
3. Ισθμός <40% της ανιούσας αορτής7

Σοβαρή στένωση του ισθμού της αορτής ορίζεται όταν:
1. Διαφορά ΣΑΠ μεταξύ ανω-κάτω άκρων >20 mmHg ή mean Doppler systolic gradient >20 mmHg
2. Διαφορά ΣΑΠ μεταξύ ανω-κάτω άκρων >10 mmHg ή mean Doppler gradient >10 mmΗg με συνοδό επηρεασμένη συστολική απόδοση αριστερής κοιλίας ή AoR
3. Διαφορά ΣΑΠ μεταξύ ανω-κάτω άκρων >10 mmHg ή mean Doppler gradient >10 mm Hg με συνοδό παράπλευρη αγγείωση8
Να σημειωθεί ότι σε συνυπάρχων σημαντικό ανοικτό βοτάλειο πόρο, η εκτίμηση της βαρύτητας της στένωσης του ισθμού είναι αναξιόπιστη με τον υπέρηχο (υποεκτίμηση) και γι’ αυτό το λόγο απαιτείται επανεκτίμηση μετά από σύγκλειση του βοταλείου ή χρήση άλλων απεικονιστικών τεχνικών, καθώς επίσης και μετρήσεις στο αιμοδυναμικό εργαστήριο8,9.

Ο ρόλος της ηχωκαρδιογραφίας στη διάγνωση και εν σειρά παρακολούθηση ασθενών με Στένωση του Ισθμού της Αορτής
Δεδομένου ότι πρόκειται για μια εξέταση εύκολα προσβάσιμη και ασφαλή, με δυνατότητα αξιολόγησης αιμοδυναμικών παραμέτρων, το διαθωρακικό υπερηχοκαρδιογράφημα αποτελεί εξέταση πρώτης γραμμής για την επιβεβαίωση της διάγνωσης σε ασθενείς με υποψία στένωσης του ισθμού. Η διαθωρακική ηχωκαρδιογραφία παρέχει χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με την εντόπιση, τη δομή και την έκταση της στένωσης, τη λειτουργικότητα της αριστερής κοιλίας και την ύπαρξη υπερτροφίας, ενώ αποτελεί πολύτιμο εργαλείο για την εκτίμηση συνυπαρχουσών ανωμαλιών και τη διενέργεια μετρήσεων της αορτής σε διαφορετικά επίπεδα1. Για την εκτίμηση του αορτικού τόξου, της περιοχής του ισθμού, του εγγύς τμήματος της κατιούσης θωρακικής αορτής καθώς επίσης και των εκφυόμενων από το αορτικό τόξο αγγείων γίνεται χρήση των υπερστερνικών τομών. H δισδιάστατη ωστόσο απεικόνιση του σημείου της στένωσης μπορεί να είναι δυσχερής, δεδομένου ότι εξαρτάται από το ακουστικό παράθυρο του ασθενούς καθώς επίσης και από παράγοντες όπως η εμπειρία του απεικονιστή. Ιδίως στους ενήλικες, η εγγύτητα του αριστερού κύριου βρόγχου στον ισθμό της αορτής μπορεί να αποτελέσει αιτία τεχνικών σφαλμάτων (artefact superimposition), δυσχεραίνοντας την απεικόνιση της περιοχής του ισθμού10. Με τη χρωματική απεικόνιση της ροής (έγχρωμο Doppler) μπορεί να αναδειχθεί η ύπαρξη τυρβώδους ροής στο σημείο της στένωσης, ενώ η βαρύτητά της εκτιμάται με τον υπολογισμό της μέσης κλίσης πίεσης με εφαρμογή συνεχούς Doppler στην περιοχή του ισθμού (υπερστερνική τομή). Μέση κλίση πίεσης >20mmHg ορίζει τη σοβαρή στένωση ισθμού της αορτής. Ωστόσο, οι μετρήσεις αυτές φαίνεται πως είναι επισφαλείς και συχνά παρουσιάζουν απόκλιση συγκριτικά με τις επεμβατικά μετρούμενες, τόσο σε ασθενείς χωρίς παρέμβαση όσο και μετεπεμβατικά. Η ύπαρξη εκτεταμένης παράπλευρης κυκλοφορίας μπορεί να οδηγήσει σε υποεκτίμηση της βαρύτητας της στένωσης του ισθμού με βάση τις Doppler μετρήσεις. Από την άλλη, ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε παρέμβαση, τόσο χειρουργική όσο και επεμβατική, με τοποθέτηση ενδοπρόθεσης (stent), μπορεί να παρουσιάζουν υψηλές ταχύτητες και κλίση πίεσης, ακόμη και επί απουσίας σημαντικής επαναστένωσης, λόγω μειωμένης ενδοτικότητας της αορτής καθώς επίσης και λόγω επίδρασης του φαινομένου ανάκτησης πίεσης (pressure-recovery phenomenon), με υπερεκτίμηση της βαρύτητας της στένωσης. Η παρουσία του χαρακτηριστικού μοτίβου της διαστολικής ροής (diastolic tail) στην κατιούσα θωρακική αορτή (image 2), καθώς επίσης και η κυρίαρχη διαστολική προς τα πρόσω ροή στην κοιλιακή αορτή (image 3) φαίνεται ότι αποτελούν απεικονιστικά σημεία που συνηγορούν υπέρ σημαντικής στένωσης του ισθμού της αορτής, ενώ αξιολογούνται και σε περίπτωση ασθενών που έχουν υποβληθεί σε παρέμβαση, ως σημεία σημαντικής επαναστένωσης11. Επιπρόσθετα υπερηχογραφικά ευρήματα δηλωτικά σημαντικής στένωσης αποτελούν το συνεχές σήμα Doppler στην κοιλιακή αορτή, μέγιστη διαστολική ταχύτητα ≥193 cm/s, καθώς και λόγος διαστολικής προς συστολική ταχύτητα (DV/SV) ≥0.53, με τους δύο τελευταίους δείκτες να υποδηλώνουν σοβαρή στένωση με υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα (σύγκριτικά με τη μαγνητική τομογραφία καρδιάς). Μετά την διόρθωση της στένωσης του ισθμού, η διαστολική ουρά μπορεί να βελτιωθεί σε αντίθεση με την συνεχή ροή στην κοιλιακή αορτή, η οποία και υποδηλώνει πτωχή πρόγνωση7. Η διοισοφάγειος ηχωκαρδιογραφία, παρά το γεγονός ότι υπερτερεί της διαθωρακικής στην απεικόνιση της κατιούσης αορτής, δεν αποτελεί εξέταση εκλογής εξαιτίας των δυσκολιών που παρουσιάζει η απεικόνιση του ισθμού της αορτής, αλλά και λόγω του επεμβατικού της χαρακτήρα2,12.